Syndrome de Pierre Robin (malformation congénitale obstructrice)

Définition

Le syndrome de Pierre Robin (SPR) est une malformation congénitale rare caractérisée par une triade de symptômes : rétrognathisme mandibulaire (mâchoire inférieure petite et en retrait), glossoptose (chute de la langue vers l'arrière obstruant les voies respiratoires) et fente palatine (ouverture dans le toit de la bouche). Cette condition survient chez environ 1 naissance sur 8 500 à 14 000.

Le syndrome tire son nom du chirurgien dentaire français Pierre Robin qui l'a décrit pour la première fois en 1923.

Causes et facteurs de risque

Dans environ 40% des cas, le SPR est isolé (non syndromique). Dans 60% des cas, il est associé à d'autres syndromes génétiques comme :

• Syndrome de Stickler (35-55% des SPR syndromiques)
• Trisomie 18 ou 22q11.2
• Syndrome de Treacher Collins
• Syndrome de Beckwith-Wiedemann
• Anomalies chromosomiques diverses

Symptômes cliniques

Les manifestations varient en sévérité mais incluent généralement :

• Difficultés respiratoires (détresse respiratoire néonatale)
• Problèmes d'alimentation (difficulté à téter et déglutir)
• Otites moyennes récurrentes
• Retard de croissance
• Apnées du sommeil
• Anomalies dentaires

Diagnostic

Diagnostic prénatal

L'échographie morphologique du 2ème trimestre peut révéler :

• Rétrognathisme (angle facial > 50°)
• Polyhydramnios (excès de liquide amniotique)
• Fente palatine

Diagnostic postnatal

Le diagnostic est clinique, basé sur l'examen physique néonatal identifiant la triade caractéristique. Des examens complémentaires peuvent être nécessaires :

• Endoscopie des voies aériennes
• Polysomnographie (étude du sommeil)
• Échocardiographie (recherche de cardiopathies associées)
• Tests génétiques (caryotype, CGH array, séquençage)

Attention : Le SPR constitue une urgence néonatale en raison du risque d'obstruction des voies aériennes pouvant entraîner une hypoxie sévère.

Prise en charge thérapeutique

Gestion respiratoire

Options selon la sévérité :

• Positionnement ventral (décubitus ventral)
• Canule nasopharyngée
• Ventilation non invasive (CPAP)
• Intubation trachéale (cas sévères)
• Chirurgie (glossopexie, distraction mandibulaire)

Prise en charge nutritionnelle

• Sonde nasogastrique temporaire
• Tétines spécialisées (Haberman, Mead Johnson)
• Suivi diététique rigoureux

Traitement de la fente palatine

Chirurgie reconstructrice généralement entre 6 et 12 mois, après évaluation par une équipe pluridisciplinaire.

Pronostic et suivi

Avec une prise en charge adaptée, le pronostic est généralement bon. Le suivi nécessite :

• Consultations ORL régulières
• Suivi orthophonique (langage, déglutition)
• Suivi odontologique et orthodontique
• Évaluation du développement psychomoteur
• Surveillance de l'audition

Conseils aux parents

• Apprendre les manœuvres de désobstruction des voies aériennes
• Surveiller les signes de détresse respiratoire
• Adapter les techniques d'alimentation
• Intégrer un réseau de suivi pluridisciplinaire
• Rechercher un soutien psychologique si besoin
• Se renseigner auprès d'associations de patients

Bon à savoir : La plupart des enfants atteints du SPR voient leur mandibule "rattraper" sa croissance vers l'âge de 4-6 ans, améliorant significativement le profil facial et la fonction.

Recherche et perspectives

Les avancées récentes incluent :

• Techniques mini-invasives de distraction mandibulaire
• Amélioration des protocoles de prise en charge néonatale
• Mieux comprendre les bases génétiques
• Développement de biomatériaux pour reconstruction palatine

Références et sources

1. Cole A, Lynch P, Slator R (2008). "A new grading of Pierre Robin sequence". Cleft Palate Craniofac J.

2. Smith JL (2014). "Pierre Robin sequence: a perioperative review". Anesth Analg.

3. Genet A, Couly G (2020). "Syndrome de Pierre Robin : mise au point". Archives de Pédiatrie.

4. OMIM #261800 - Pierre Robin sequence

5. Guidelines de prise en charge, Société Française de Néonatologie (2019)