Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) : Tout Savoir

Définition

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement des cils vibratiles présents dans les voies respiratoires, les trompes de Fallope et les spermatozoïdes. Ces cils, normalement mobiles, assurent le transport du mucus et des particules étrangères hors des voies respiratoires. Leur anomalie entraîne des infections chroniques des voies respiratoires, des problèmes de fertilité et parfois une inversion des organes thoraciques (situs inversus).

À savoir : La DCP touche environ 1 naissance sur 15 000 à 30 000. Elle est souvent confondue avec la mucoviscidose en raison de symptômes similaires.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement dès la naissance ou dans la petite enfance :

Respiratoires : Toux chronique, infections ORL répétées (otites, sinusites), bronchites, pneumonies
ORL : Nez bouché permanent, perte d'odorat, polypes nasaux
Pulmonaires : Essoufflement, dilatation des bronches (bronchectasies)
Autres : Infertilité (hommes et femmes), hydrocephalus chez 25% des cas, situs inversus (dans 50% des cas, appelé syndrome de Kartagener)

Diagnostic

Le diagnostic repose sur plusieurs examens complémentaires :

1. Tests de dépistage

Test au saccharine : Mesure le temps de clairance mucociliaire
Mesure du monoxyde d'azote exhalé (FeNO) : Souvent abaissé dans la DCP

2. Examens spécialisés

Microscopie électronique : Analyse ultrastructurale des cils (gold standard)
Tests génétiques : Recherche de mutations sur les gènes DNAH5, DNAI1, CCDC39, etc.
Vidéomicroscopie à haute vitesse : Étude du mouvement ciliaire

Attention : Le prélèvement doit être fait en période d'accalmie infectieuse, sous peine de fausser les résultats.

Bilans complémentaires

Scanner thoracique : Recherche de bronchectasies
Exploration fonctionnelle respiratoire (EFR) : Évalue l'atteinte pulmonaire
Bilan ORL complet : Audiométrie, tympanométrie
Bilan de fertilité : Chez l'adulte

Traitements

Il n'existe pas de traitement curatif, mais une prise en charge symptomatique :

1. Traitements médicamenteux

Antibiotiques : Pour traiter les surinfections (voie orale, inhalée ou IV selon gravité)
Fluidifiants bronchiques : Mucolytiques comme la N-acétylcystéine
Anti-inflammatoires : Corticoïdes inhalés pour réduire l'inflammation

2. Kinésithérapie respiratoire

Indispensable au quotidien pour drainer les sécrétions :

Drainage autogène
Technique de l'expiration lente totale (ELTGOL)
Utilisation possible de dispositifs d'aide à l'expectoration (Flutter®, PEP mask)

3. Prise en charge chirurgicale

Pose de drains transtympaniques pour otites récurrentes
Chirurgie des sinus dans les formes sévères
Greffe pulmonaire dans les cas extrêmes

Conseils et recommandations

Éviction tabagique : Strictement indispensable (tabagisme actif et passif)
Vaccinations : Grippe, pneumocoque, coqueluche à jour
Hygiène nasale : Lavages réguliers au sérum physiologique
Activité physique : Adaptée mais encouragée pour améliorer la fonction respiratoire
Suivi régulier : Au moins 2 consultations spécialisées par an

Conseil aux parents : Apprendre les techniques de kinésithérapie respiratoire permet de les pratiquer à domicile entre les séances.

Pronostic

Avec une prise en charge précoce et adaptée, la plupart des patients mènent une vie quasi-normale. L'espérance de vie est réduite principalement en cas de développement de bronchectasies sévères ou d'hypertension artérielle pulmonaire.

Sources et références :

Orphanet - Dyskinésie ciliaire primitive (2023)
Haute Autorité de Santé - Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour la DCP (2021)
European Respiratory Society - Guidelines on PCD management (2022)
American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (2020)

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Dyskinésie ciliaire primitive