La maladie de Huntington : Guide Complet
Définition et généralités
La maladie de Huntington (MH) est une affection neurodégénérative héréditaire rare qui provoque la dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans le cerveau. Elle touche environ 1 personne sur 10 000 en Europe et en Amérique du Nord. Décrite pour la première fois par George Huntington en 1872, cette maladie est caractérisée par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui s'aggravent avec le temps.
À savoir : La MH est causée par une mutation du gène HTT situé sur le chromosome 4, entraînant la production d'une forme anormale de la protéine huntingtine qui s'accumule dans les neurones.
Symptômes de la maladie
Les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans (forme adulte), mais peuvent survenir avant 20 ans (forme juvénile) ou après 50 ans. Ils évoluent progressivement et varient selon les individus.
Symptômes moteurs
- Mouvements involontaires anormaux (chorée)
- Difficultés à initier les mouvements
- Raideur musculaire (dystonie)
- Troubles de l'équilibre et de la marche
- Difficultés à parler et à avaler
Symptômes cognitifs
- Ralentissement de la pensée
- Difficultés à organiser et prioriser les tâches
- Problèmes de mémoire
- Difficulté à apprendre de nouvelles informations
- Manque de flexibilité mentale
Symptômes psychiatriques
- Dépression (très fréquente)
- Anxiété
- Irritabilité
- Apathie
- Comportements obsessionnels-compulsifs
- Psychose (plus rare)
Diagnostic de la maladie
Le diagnostic repose sur plusieurs éléments combinés : examen clinique, antécédents familiaux et tests génétiques.
Bilan clinique
Le neurologue évalue les symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques à l'aide d'examens spécifiques comme l'Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS).
Tests génétiques
Le test génétique permet de confirmer le diagnostic en détectant la mutation du gène HTT. Il compte le nombre de répétitions CAG :
- ≤ 26 répétitions : normal
- 27-35 : zone intermédiaire (pas de maladie mais risque pour la descendance)
- 36-39 : risque de développer la maladie (pénétration incomplète)
- ≥ 40 : maladie de Huntington certaine
Important : Le test présymptomatique (avant l'apparition des symptômes) nécessite un accompagnement psychologique spécialisé en raison de ses implications majeures.
Examens complémentaires
- IRM cérébrale : montre une atrophie des noyaux gris centraux
- Tomographie par émission de positons (TEP) : évalue le métabolisme cérébral
- Analyses biologiques : pour éliminer d'autres causes
Traitements et prise en charge
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington. La prise en charge est multidisciplinaire et vise à soulager les symptômes.
Traitements médicamenteux
- Chorée : Tétrabénazine, deutétrabénazine, antipsychotiques
- Dystonie : Injections de toxine botulique, myorelaxants
- Dépression : Antidépresseurs (ISRS généralement)
- Psychose : Antipsychotiques atypiques
- Irritabilité : Stabilisateurs de l'humeur
Thérapies non médicamenteuses
- Kinésithérapie pour maintenir la mobilité
- Orthophonie pour les troubles de la parole et de la déglutition
- Ergothérapie pour l'autonomie au quotidien
- Stimulation cognitive
- Psychothérapie de soutien
Recherche et traitements expérimentaux
Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l'étude :
- Thérapies géniques (ARN interférents, CRISPR)
- Médicaments ciblant la protéine huntingtine anormale
- Neuroprotection et régénération neuronale
- Modulation du métabolisme énergétique cérébral
Conseils et recommandations
Pour les patients
- Maintenez une activité physique adaptée régulière
- Adoptez une alimentation riche en calories (les besoins énergétiques sont accrus)
- Organisez votre environnement pour compenser les difficultés
- Participez à des groupes de soutien
- Planifiez à l'avance les décisions importantes (directives anticipées)
Pour les aidants
- Informez-vous sur la maladie et son évolution
- Prenez soin de votre propre santé physique et mentale
- Demandez de l'aide et partagez les responsabilités
- Anticipez les problèmes de sécurité (chutes, troubles du comportement)
- Utilisez les services de répit
Ressources utiles : En France, les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) pour la maladie de Huntington offrent une prise en charge spécialisée. Les associations de patients (Association Huntington France) fournissent soutien et informations.
Pronostic et évolution
La maladie de Huntington évolue sur 15 à 20 ans en moyenne après l'apparition des premiers symptômes. Le décès survient généralement des complications (infections, troubles de la déglutition, traumatismes). La forme juvénile (Westphal) évolue plus rapidement (8-10 ans).
La recherche avance rapidement dans la compréhension des mécanismes de la maladie, laissant espérer des traitements modificateurs de la maladie dans les années à venir.
Sources et références
1. Haute Autorité de Santé (HAS) - Protocole national de diagnostic et de soins pour la maladie de Huntington (2010)
2. Orphanet - Encyclopédie des maladies rares : Maladie de Huntington
3. Huntington Study Group - Guidelines for management of Huntington's disease
4. Ross CA, et al. Huntington's disease: from molecular pathogenesis to clinical treatment. Lancet Neurol. 2011
5. Association Huntington France - Documents d'information pour patients et professionnels
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