La sclérose latérale amyotrophique (SLA - Maladie de Charcot)
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurodégénérative grave qui affecte les motoneurones, ces cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires. Cette pathologie progressive entraîne une paralysie complète et le décès du patient généralement dans les 3 à 5 ans suivant le diagnostic, bien que certaines formes évoluent plus lentement.
Définition et épidémiologie
La SLA est caractérisée par la dégénérescence progressive des motoneurones supérieurs (dans le cerveau) et inférieurs (dans la moelle épinière). Cette dégénérescence entraîne une atrophie musculaire et une paralysie. Environ 5 à 10% des cas sont familiaux (forme héréditaire), tandis que les autres cas sont sporadiques (sans cause génétique identifiée).
Chiffres clés : L'incidence de la SLA est d'environ 2-3 cas pour 100 000 habitants par an. La prévalence est de 7 à 10 cas pour 100 000 habitants. L'âge moyen au diagnostic est de 55 à 65 ans, avec une légère prédominance masculine.
Symptômes de la SLA
Les symptômes varient selon les patients et dépendent des motoneurones atteints en premier lieu. Ils évoluent progressivement vers une aggravation.
Symptômes initiaux
- Faiblesse musculaire localisée (membres, parole, déglutition)
- Fasciculations (petites contractions musculaires involontaires)
- Crampes musculaires
- Raideur musculaire (spasticité)
- Difficulté d'élocution (dysarthrie)
Symptômes évolués
- Atrophie musculaire généralisée
- Paralysie progressive
- Troubles de la déglutition (dysphagie)
- Difficultés respiratoires
- Perte de la capacité à marcher et à utiliser les bras
- Dans la plupart des cas, les fonctions cognitives et sensorielles restent intactes
Diagnostic de la SLA
Le diagnostic de la SLA est principalement clinique et repose sur l'observation des symptômes et l'exclusion d'autres maladies. Il n'existe pas de test unique pour confirmer la SLA.
Critères diagnostiques (critères d'El Escorial révisés)
- Signes de dégénérescence des motoneurones supérieurs (spasticité, hyperréflexie)
- Signes de dégénérescence des motoneurones inférieurs (faiblesse, atrophie, fasciculations)
- Progression des symptômes
- Absence d'autres explications par des examens complémentaires
Examens complémentaires
- Électromyographie (EMG): pour évaluer l'activité électrique des muscles
- IRM cérébrale et médullaire: pour exclure d'autres pathologies
- Analyses sanguines et génétiques: pour écarter d'autres causes
- Ponction lombaire: dans certains cas douteux
- Tests respiratoires: pour évaluer la fonction pulmonaire
Important : Le diagnostic doit être posé par un neurologue expérimenté. Un deuxième avis est souvent recommandé en raison de la gravité du pronostic.
Formes cliniques de la SLA
Forme spinale (70% des cas)
Début par une atteinte des membres (bras ou jambes) avec faiblesse et atrophie musculaire.
Forme bulbaire (25% des cas)
Début par des troubles de la parole et de la déglutition. Évolution souvent plus rapide.
Forme respiratoire (rare)
Début par une insuffisance respiratoire. Pronostic particulièrement sévère.
Traitements de la SLA
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la SLA. Les approches thérapeutiques visent à ralentir la progression de la maladie, soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Traitements médicamenteux spécifiques
- Riluzole: seul médicament ayant montré un allongement modeste de la survie (de 2 à 3 mois en moyenne)
- Édaravone: antioxydant qui pourrait ralentir la progression chez certains patients
Traitements symptomatiques
- Kinésithérapie: pour maintenir la mobilité et prévenir les rétractions
- Orthophonie: pour les troubles de la parole et de la déglutition
- Traitement des crampes: quinine, magnésium
- Traitement de la spasticité: baclofène, tizanidine
- Prise en charge nutritionnelle: compléments alimentaires, gastrostomie si nécessaire
- Ventilation assistée: pour l'insuffisance respiratoire
Recherche et essais cliniques
De nombreuses pistes sont explorées : thérapies géniques, cellules souches, nouveaux médicaments neuroprotecteurs. La participation à des essais cliniques peut être envisagée.
Pronostic et évolution
La SLA est une maladie incurable dont l'évolution est généralement fatale en 3 à 5 ans après le diagnostic, principalement par insuffisance respiratoire. Cependant, 10 à 20% des patients survivent plus de 10 ans (comme le physicien Stephen Hawking qui a vécu avec la maladie plus de 50 ans).
Facteurs de meilleur pronostic :
- Jeune âge au diagnostic
- Forme spinale (plutôt que bulbaire)
- Évolution lente initiale
Conseils et recommandations
Pour les patients
- Se faire suivre dans un centre spécialisé SLA (centres de référence et de compétence)
- Adapter son environnement (aménagement du domicile, aides techniques)
- Maintenir une activité physique adaptée
- Surveiller son poids et son alimentation
- Anticiper les décisions concernant les soins futurs (directives anticipées)
Pour les proches aidants
- Se former aux gestes techniques nécessaires
- Prendre soin de sa propre santé physique et psychologique
- Demander de l'aide (équipes soignantes, associations, aides à domicile)
- Participer à des groupes de parole
Associations et ressources
- ARSLA (Association pour la Recherche sur la SLA)
- FilSLAN (Filiale de Services pour la SLA et autres maladies du neurone moteur)
- Centres de référence SLA en France
Dernières avancées : La recherche sur la SLA progresse rapidement avec une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires. Des essais cliniques prometteurs sont en cours, notamment sur les thérapies ciblant les gènes impliqués dans les formes familiales.
Sources et références :
- Orphanet - Portail des maladies rares et des médicaments orphelins
- Haute Autorité de Santé (HAS) - Protocole national de diagnostic et de soins pour la SLA
- ARSLA - Association pour la Recherche sur la SLA
- Revue Neurologique - Publications scientifiques sur la SLA
- ALS Association - International Alliance of ALS/MND Associations
Dernière mise à jour : [Date]