Le gigantisme et acromégalie : Comprendre ces troubles hormonaux
Le gigantisme et l'acromégalie sont deux manifestations d'un même trouble hormonal causé par une hypersécrétion d'hormone de croissance (GH). Bien que liés, ils se distinguent principalement par l'âge d'apparition et leurs manifestations cliniques. Cet article explore en détail ces pathologies, leurs causes, symptômes, méthodes diagnostiques et options thérapeutiques.
Définitions et différences
Gigantisme
Le gigantisme survient lorsque l'hypersécrétion de GH apparaît avant la fermeture des cartilages de croissance (avant la puberté). Il se caractérise par une croissance excessive en hauteur, avec des proportions corporelles généralement harmonieuses mais une taille nettement supérieure à la normale.
Acromégalie
L'acromégalie se développe lorsque l'excès de GH survient après la fermeture des cartilages de croissance (à l'âge adulte). Elle entraîne un épaississement des os et des tissus mous, avec des modifications caractéristiques des traits du visage et des extrémités.
Symptômes et manifestations cliniques
Symptômes du gigantisme
- Croissance linéaire excessive (> 2 écarts-types au-dessus de la moyenne)
- Proportions corporelles globalement harmonieuses
- Retard pubertaire fréquent
- Macrocéphalie (augmentation du volume crânien)
- Douleurs articulaires précoces
- Signes d'hyperpression intracrânienne (céphalées, vomissements) en cas de grosse tumeur
Symptômes de l'acromégalie
- Élargissement des mains et des pieds (augmentation de la pointure)
- Modification des traits du visage : prognathisme, élargissement du nez, des lèvres
- Épaississement de la peau, hyperhidrose (transpiration excessive)
- Macroglossie (langue augmentée de volume)
- Syndrome du canal carpien
- Arthralgies, ostéophytes
- Hypertrophie des organes internes (cardiomégalie, hépatomégalie)
- Complications métaboliques : diabète, hypertension artérielle
Diagnostic et bilans
Diagnostic biologique
Le diagnostic repose sur le dosage de la GH et de l'IGF-1 (somatomédine C), principal médiateur des effets de la GH :
- IGF-1 élevé pour l'âge et le sexe (marqueur le plus fiable)
- Test de charge en glucose per os (HGPO) : absence de freination normale de la GH
- Dosage de la GHRH en cas de suspicion de sécrétion ectopique
Imagerie
- IRM hypophysaire avec injection de gadolinium pour visualiser l'adénome
- Scanner thoracique/abdominal si recherche de tumeur sécrétant GHRH
Bilans complémentaires
- Évaluation des complications : glycémie, bilan lipidique, pression artérielle
- Exploration des autres fonctions hypophysaires (adénomes pouvant comprimer l'hypophyse)
- Bilan ostéoarticulaire et cardiaque (échocardiographie)
Traitements
Traitement chirurgical
Première intention pour les adénomes localisés :
- Exérèse par voie transsphénoïdale (par le nez)
- Taux de succès : 80-90% pour les microadénomes, 40-60% pour les macroadénomes
- Risques : diabète insipide transitoire, insuffisance hypophysaire
Traitement médical
Utilisé en complément ou en cas d'échec chirurgical :
- Analogues de la somatostatine (octréotide, lanréotide) - traitement de première ligne
- Antagonistes des récepteurs de la GH (pegvisomant)
- Agonistes dopaminergiques (cabergoline) dans certains cas
Radiothérapie
Réservée aux formes agressives ou résistantes :
- Radiothérapie conventionnelle ou radiochirurgie stéréotaxique
- Effet retardé (2-5 ans) mais durable
- Risque d'insuffisance hypophysaire secondaire
Conseils et recommandations
Pour les patients
- Suivi endocrinologique à vie même après guérison apparente
- Surveillance régulière des complications (diabète, hypertension, cardiaques)
- Prise en charge pluridisciplinaire (endocrinologue, cardiologue, rhumatologue)
- Support psychologique souvent nécessaire
Pour l'entourage
- Être attentif aux modifications physiques progressives chez l'adulte
- Chez l'enfant, surveiller une croissance anormalement rapide
- Encourager le patient à respecter les bilans de suivi
Perspectives et recherche
Les avancées récentes concernent :
- Développement de nouveaux analogues de la somatostatine à meilleure efficacité
- Thérapies ciblées contre les adénomes agressifs
- Amélioration des techniques de radiochirurgie
- Médecine personnalisée basée sur le profil moléculaire des tumeurs
- Orphanet : Fiche sur l'acromégalie
- Société Française d'Endocrinologie : Recommandations de pratique clinique
- Endocrine Reviews : "Acromegaly pathogenesis and treatment" (2019)
- Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism : Guidelines for acromegaly management (2020)
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center